21 октября 2021

Каждый человек рождается с иммунитетом – естественной защитой от вирусов, бактерий и прочих патогенных микроорганизмов. По мере роста и взросления иммунитет формируется и крепнет. Но люди с первичным иммунодефицитом (ПИД) лишены такой защиты.

Без своевременной ранней диагностики и лечения дети с ПИД страдают от инфекционных заболеваний с тяжелым течением, аутоиммунными, аутовоспалительными синдромами и онкологией, что приводит к их инвалидизации или смерти.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность и ряд других комбинированных ПИД являются неотложными иммунологическими состояниями и, как правило, характеризуются отсутствием функциональных Т- и В-лимфоцитов.

В своевременном выявлении этих состояний может помочь количественной анализ кольцевых участков ДНК — TREC (эксцизионное кольцо Т-клеточного рецептора) и KREC (рекомбинационное кольцо каппа-делеционного элемента), которые исследуют в лимфоцитах. В ГБУЗ «ДЦЛИ ДЗМ» этот анализ выполняется в образцах нуклеиновых кислот, полученных из цельной крови или сухих пятен крови человека методом ПЦР. Он помогает определить степень дифференцировки, зрелость и активность T и B лимфоцитов.

Клиническая практика показывает, что как можно более ранняя постановка диагноза и назначение соответствующей терапии улучшают качество жизни пациентов с ПИД, предотвращают развитие многих осложнений и снижают летальность.

Поделиться: