Решение о создании центра было принято в связи с необходимостью оперативного генетического надзора за инфекционными агентами в условиях мегаполиса.
Основным направлением его деятельности является эпидемиологический мониторинг инфекционных заболеваний, в первую очередь острых респираторных вирусных инфекций.
Начальник Московского геномного центра:
доктор биологических наук Олег Сергеевич Глотов
В фокусе внимания — выявление новых патогенных штаммов и генетических вариантов, а также расшифровка путей передачи инфекции. Для решения этих задач реализована программа высокопроизводительного таргетного секвенирования (NGS). Данный подход позволяет отслеживать смену доминирующих штаммов гриппа и вариантов SARS-CoV-2, а также других инфекций, объясняя подъемы заболеваемости не просто наличием вируса, а его специфическими генетическими особенностями. Дополнительно NGS применяется для анализа ПЦР-отрицательных образцов, полученных от пациентов с клиническими проявлениями ОРВИ.
На основе регулярного секвенирования клинических образцов из амбулаторного и стационарного звена центр обеспечивает оперативное выявление новых генетических линий, оценку их эпидемического потенциала и своевременное информирование системы здравоохранения.
Практическим результатом стало предсказание будущих эпидемий и обоснованное развертывание дополнительных коечных мощностей — прямое управление ресурсами в ответ на смену циркулирующих штаммов.
В рамках направления секвенирования генома человека Московский геномный центр проводит полноэкзомное и полногеномное секвенирование (WES и WGS) для диагностики моногенных заболеваний.
Метод позволяет выявлять клинически значимые генетические варианты в кодирующих и некодирующих регионах генома с последующей клинической интерпретацией данных.
Приоритетным направлением отдела является кардиогенетика: разработана и валидирована специализированная кардиологическая панель, включающая гены, ассоциированные с сердечно-сосудистыми патологиями.
В отдел поступают образцы пациентов с кардиологическими и другими заболеваниями для проведения молекулярно-генетической диагностики с целью установления этиологии заболевания и оценки прогноза его течения.
Центр проводит обнаружение распространенных хромосомных анеуплоидий, включая трисомии по 21, 18 и 13 хромосомам, а также оценивает состояние половых хромосом.
Тест выполняется из образца венозной крови матери с 10-й недели гестации, что полностью исключает риски для плода и позволяет на ранних сроках сформировать группу высокого риска для дальнейшего углубленного обследования.
Проводимый на основе NGS таргетный анализ мутаций в опухолях позволяет врачам-онкологам подбирать персонализированную таргетную терапию, оценивать прогноз течения заболевания и определять чувствительность опухоли к лекарственным препаратам.
Данное направление уже внедрено в рутинную клиническую практику и обеспечивает персонализированный подход к лечению пациентов с онкологическими заболеваниями.
РЕФЕРЕНС-ЦЕНТР
по контролю распространения антимикробной резистентности и профилактики инфекций, связанных с оказанием медицинской помощи
Биоинформатическая обработка и интерпретация данных является обязательным этапом всех перечисленных направлений и выполняется информационно-аналитическим отделом Московского геномного центра.
Отдел обеспечивает полный цикл анализа результатов высокопроизводительного секвенирования, включая их клиническую интерпретацию для каждого из направлений. На основе обработанных данных формируются отчеты, содержащие клинически значимую информацию для врачей-специалистов, а также данные для анализа эпидемиологической ситуации в городе.
